分子診斷是應用分子生物學方法，通過檢測受檢個體（或其攜帶的病原體）的遺傳物質結構或表達調控的變化水平，為疾病的預防、診斷、治療和預后判斷提供信息和決策依據的技術。其檢測對象主要為核酸和蛋白質，以核酸分子診斷為主。

分子診斷技術可以準確定位造成疾病的相關基因，還可以在發病前對疾病易感性做出預估，相較于其他體外診斷技術具有速度更快、靈敏度更高、特異性更強等優勢，被廣泛應用于傳染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤等疾病診斷領域，成為體外診斷技術中最重要的發展和研究方向之一。

分子診斷技術主要包括原位雜交(ISH)、熒光原位雜交（FISH）、聚合酶鏈式反應(PCR)、基因芯片和基因測序等。目前，臨床應用最廣泛的分子診斷技術為PCR技術和FISH技術，數字式PCR（DPCR）實現了對核酸分子的絕對定量，可直接讀出DNA分子個數，是PCR檢測中最先進的技術。高通量測序（NGS）作為新興的分子診斷技術，可以同時檢測多個基因位點，在腫瘤伴隨診斷中具有較大優勢。基因芯片的核心原理是分子雜交，具有高通量的特點，可以一次對十幾萬甚至幾百萬條DNA分子序列進行檢測，檢測量遠高于常規分子雜交技術。

應用領域不斷擴展

就應用成熟度和市場接受度而言，分子診斷的應用領域主要包括傳染性疾病診斷（包括血液篩查），遺傳性疾病診斷（包括染色體病檢測），腫瘤的早期診斷、分子分型及靶向治療，藥物基因組學等。

從近年來全球分子診斷主要應用領域的時間軸來看（見圖），分子診斷的應用熱點隨著時間的推移不斷發展變化。分子診斷的應用領域由最初的傳染病診斷、移植分子配型方面（2004年），逐步發展到腫瘤敏感性檢測、遺傳性疾病篩查與診斷方面（2008年），隨后發展到腫瘤個性化治療、藥物代謝基因組學等方面（2012年），繼而轉向床旁檢測（POC）、法醫等方面（2015年），2015年以后，分子診斷主要應用在人群健康篩查與體檢、重大疾病預警與診斷、公眾分子基因檔案建立等方面。

產業鏈條分析

分子診斷產業鏈上游是生物化學原料供應商，其產品包括診斷酶、引物、反轉酶、探針等生物制品；高純度氯化鈉、谷氨酸等精細化學品以及提取介質材料。上述原料主要由羅氏、Meridian l if e Science、Sol ul ink、Surmodics等國外巨頭壟斷，國內僅有少數企業生產個別產品，且生產規模較小。

分子診斷產業鏈中游主要是分子診斷試劑和儀器的研發、生產、銷售企業。國內分子診斷試劑行業發展較為迅速，分子診斷試劑盒基本已經實現國產化；而國產分子診斷儀器的市場占有率相對較小，在技術相對容易攻破的中端儀器領域，如核酸提取儀、PCR 擴增儀、核酸分子雜交儀等，國產產品占據主要市場，同時基因測序儀也在加速實現國產化。

分子診斷產業鏈下游是為患者提供醫療服務的機構，包括醫院、第三方醫學檢驗機構、科研機構等。與發達國家相比，我國醫學獨立實驗室起步較晚，市場規模小，占醫學診斷市場比例低，檢測項目以普通檢測為主，高端特色檢測比例低。

我國市場發展前景可期

市場規模 全球分子診斷市場集中分布在北美、歐洲、亞太地區，北美占據最大份額，其次是歐洲，亞太地區市場潛力巨大，市場增速顯著高于全球平均水平。中國、印度、巴西等國家由于人口基數大、經濟增速快、醫療保障投入和人均醫療消費支出持續增長，帶動分子診斷市場規模擴增。2013年～2019年間，全球分子診斷市場規模由57億美元增長至113.6億美元，年均增長率保持在10%以上。

我國分子診斷行業起步較晚，但在消費升級、分子診斷技術進步、政策扶持以及資本追捧等多重因素的共同推動下，已具備一定的市場規模和基礎，正從產業導入期步入成長期，市場發展前景良好。2013年～2019年間，我國分子診斷市場規模由25.4億元增加至約132億元，年均增長率約為全球增速的兩倍。

競爭格局 全球分子診斷產業發展較為成熟，市場集中度較高。全球分子診斷廠商巨頭主要集中在歐美地區，全球前十大分子診斷企業市場份額占比已接近九成。羅氏、諾華、雅培、西門子、生物梅里埃、貝克曼等跨國企業產品線豐富，市場占有率高。

我國分子診斷產業集中分布于東部沿海地區，市場集中度較低。目前，我國共有分子診斷相關企業1200余家，大部分集中在北京、上海、廣東、江蘇等經濟相對發達的地區，主要企業有達安基因、華大基因、之江生物、益善生物、至善生物、迪安診斷、科華生物等；同時，北陸藥業、新開源、千山藥機等企業通過并購的方式進入分子診斷行業；分子診斷企業多數規模小、品種少，年銷售額超過或接近10億元的企業屈指可數。由于分子診斷涉及的臨床需求多，每家企業都有其各自的技術特點和擅長領域，很難做到全面覆蓋，形成一家獨大的競爭格局。

抓住機遇促發展

外資企業先發優勢明顯，國內企業奮起直追 目前，國內分子診斷市場快速增長，大批外資企業依靠技術、管理、營銷等優勢，以各種方式滲入和參與我國分子診斷市場，贏取先發優勢，對國內分子診斷企業的發展沖擊較大。不過，在全球中低端分子診斷市場，我國企業有性價比優勢。隨著我國眾多企業紛紛搶占分子診斷市場，國產分子診斷產品供給能力和產品多樣性將會有較大改善，行業競爭力有望持續增強。

企業間并購不斷，打通上下游產業鏈 分子診斷行業龍頭企業不斷向上下游產業延伸，加快資源整合，提升關鍵技術的研發和控制能力，實現產業鏈的互通。上游的試劑供應商和中游的儀器供應商加強產品布局，提升企業自身的研發能力；中游的渠道型公司不斷整合渠道，同時向下游服務延伸；下游的醫學獨立實驗室增加特檢項目，并加強與醫療機構的合作。

國家政策趨嚴，行業在摸索中發展 分子診斷絕大部分產品屬于第三類醫療器械，各細分領域的增長空間受政策影響較大。未來，我國醫療衛生體制改革方向的明確、政府招標采購制度的完善、社會醫療保險及商業醫療保險對分子診斷費用的承受、醫療保險報銷范圍的界定等，會在很大程度上影響分子診斷的產品創新和產業鏈拓展。

在全球分子診斷行業高速發展的時代，我國分子診斷市場在政策支持、技術革新、人才回流等多輪驅動下，發展潛力巨大。全球分子診斷市場格局已定，我國分子診斷市場進入群雄并起的爭霸時期，對國內企業既是機遇，更是挑戰。在國家政策鼓勵發展、市場機遇擴增的背景下，如何搶抓技術創新、布局產業鏈條、占領產業高點、引領產業發展，成為產業發展技術的主導者、產業發展規范的制定者和產業發展標準的實施者，值得深思和探討。

（火石創造供稿）