18歲的張樂看上去體形有點胖，大概從6歲開始，她就莫名其妙的骨折，到醫(yī)院診斷是“脆骨癥”，也就是俗稱的“玻璃人”。

　　據(jù)悉，張樂每年幾乎都會骨折好幾次，尤其是左大腿經(jīng)常性骨折，光左大腿至少骨折10多次了，由于長期一處骨折，導致左股骨近端畸形愈合，患者走路經(jīng)常是跛行，一瘸一瘸的。家人也是到處求醫(yī)，最終才知道這個病沒辦法徹底醫(yī)治，只有骨折了再去醫(yī)院看，反反復復骨折不斷折磨著張樂。

　　大概一個月前，張樂下床走路時癲癇的早期癥狀，沒注意一不小心她滑倒在地，左大腿處再次骨折。于是，在家人的陪同下，張樂和家人來到中大醫(yī)院骨科就診。骨科陳輝副主任醫(yī)師介紹，張樂的確患的是“成骨不全”，即“脆骨癥”。

　　這是一種罕見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，日常生活中一不小心骨頭就會被撞碎。要使病人能像正常人一樣生活，只有通過手術來矯正畸形。最終，該院骨科專家成功為張樂實施了矯正術以及骨折固定接骨術，手術時間約3小時。術后三周左右，張樂就可以下床走路了。日前，患者張樂已經(jīng)康復出院。

　　陳輝副主任醫(yī)師介紹，這是一種骨質(zhì)發(fā)育不良的遺傳性疾病，其特征是骨質(zhì)疏松，脆弱易折。病人先天性鈣離子缺失，骨折好發(fā)于腿、臂等四肢管狀骨。雖然此病不會直接導致生命危險，但由于生長發(fā)育階段屢屢骨折，影響了骨骼的正常生長，病人往往個子矮小，肢體畸形，但智力、其他臟器、生殖功能等均不受影響。

　　據(jù)悉，這類病人極為罕見，據(jù)文獻記載，該病的發(fā)病率僅為萬分之0.2至萬分之4。從生育的角度看，“脆骨癥”病因不明，所以不能從分子水平來為病人腹中的胎兒作產(chǎn)前診斷。專家提醒，一旦家里有該病家族史的，反復出現(xiàn)骨折的，要盡快到醫(yī)院就診，早發(fā)現(xiàn)、早治療。