專訪專家：廣州市婦女兒童醫療中心新生兒篩查中心主任、主任醫師江劍輝

　　一個缺陷兒，能改變一家人的生活。每年的9月12日是中國預防出生缺陷日，衛生部日前在京發布《中國出生缺陷防治報告(2012)》稱，我國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年新增出生缺陷數約90萬例。專家指出，廣東的新生兒中，遺傳代謝缺陷檢出率為17.89%，即100個新生兒中有近18個被發現有遺傳代謝缺陷。通過新生兒篩查，可及早篩查和診治，降低疾病的影響程度。

　　新生兒篩查能降低遺傳代謝病影響程度

　　海南女娃出生時沒發現是PKU(苯丙酮尿癥)孩子，其智商低下的表現在成長中漸漸被父母發現。雖然父母不斷帶著孩子奔走于當地和其他一些大城市的知名醫院，卻始終沒讓孩子得到恰當的治療。來回奔走間，孩子就從一個小BB長成了7歲的娃。由于沒有確診，孩子沒法得到正確治療。當父母將孩子帶到廣州市婦女兒童醫療中心時，雖然最終通過檢查找到了孩子的病因，但她的智商僅有23，上不了正常的學校。醫生說，孩子是PKU患者，體內缺少代謝苯丙氨酸的酶，因此苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響了孩子的智力。如果剛出生時能及早發現，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。

　　“廣東每年有孕婦200萬左右，新出生孩子約170萬，遺傳代謝病的檢出率為17.89%!”廣州市婦女兒童醫療中心新生兒篩查中心主任江劍輝主任醫師對新快報記者表示，地中海貧血、蠶豆病、先天性甲低、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生等，都是新生兒常見的遺傳代謝病，可通過新生兒疾病篩查檢出。“新生兒篩查是為了早期診治并長期跟蹤這些先天代謝病。”同樣的病，若在早期篩查出來，早治效果更好。“篩查發現的第一例先天性甲狀腺低下的患者，經過早期治療，智能完全正常，現已大學畢業，在一家大企業公司任助理會計師了。”

　　江劍輝指出，新生兒篩查是取出生3天后的寶寶足跟幾滴血，再通過實驗檢測。“用新式的采血器，如BD觸壓式一次性末梢采血器，采血更快，寶寶還沒覺得痛就采完了，家長也樂于接受。”江劍輝指出，新生兒篩查的那些先天性遺傳性出生缺陷病，在新生兒期甚至在小嬰兒期沒有明顯表現，但血液內已有生化代謝變化，因此看不出來，但驗血可發現。

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