記者了解到，根據(jù)江蘇省出生缺陷性干預(yù)項目組曾經(jīng)的調(diào)查，造成本省出生缺陷前三位的是先心病、唇腭裂和腦積水。對于預(yù)防出生缺陷，產(chǎn)前檢查顯得尤為重要，南京市婦幼保健院今年上半年(1~6月)產(chǎn)前系統(tǒng)篩查10383例，共檢出胎兒先天性發(fā)育畸形約212例;胎兒超聲心動圖發(fā)現(xiàn)先天性心臟病胎兒195例。

　　■專家介紹

　　“出生缺陷”并不等同“先天畸形”

　　南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心許爭峰主任說，出生缺陷有一種通俗的叫法為“先天畸形”，但這種說法不全面。出生缺陷比較全面的定義應(yīng)該是癲癇病，指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。

　　出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。“這里包括兩個概念，畸形和功能異常。”

　　許主任說，有些出生缺陷在嬰兒出生時肉眼可見，稱為“畸形”，如唇腭裂(兔唇)、手腳缺失、多指等;但是有些異常肉眼看不到，比如說單純的智力低下、苯丙酮尿癥(如不及時治療，將發(fā)展成嚴(yán)重智障)、進行性肌營養(yǎng)不良(5-6歲才開始發(fā)病，主要為下肢無力，20歲左右死亡)等，這些是隨著兒童生長發(fā)育才逐漸顯露出來。

　　4問出生缺陷

　　江蘇什么樣的出生缺陷最多?

　　先心病、唇腭裂、腦積水位居前三位

　　專家告訴記者,在國外,出生缺陷篩查是一項系統(tǒng)工程。美國的新生兒有獨立的健康檔案;英國也是通過大規(guī)模的篩查發(fā)現(xiàn),神經(jīng)管開放性缺損是該國發(fā)病率最高的新生兒缺陷,政府要求在食品中添加葉酸。但是在我國,關(guān)于出生缺陷大規(guī)模的篩查并不是太多。

　　以鼓樓醫(yī)院副院長胡婭莉教授為首的江蘇省出生缺陷干預(yù)項目組專家,曾經(jīng)從2002年起,用6年的時間,在全省13個市抽取樣本進行調(diào)查,繪制出“江蘇新生兒缺陷疾病譜”。根據(jù)當(dāng)時的調(diào)查,江蘇新生兒出生缺陷前7類疾病,分別為先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、染色體異常、非窒息導(dǎo)致的腦癱、眼部畸形、神經(jīng)管缺陷。

　　專家指出,先天性心臟病的病因大致分內(nèi)因和外因兩大類,內(nèi)因即遺傳因素,如染色體異常和基因畸變,外因中較重要的因素為室內(nèi)病毒感染如風(fēng)疹、腮腺炎、流行性感冒等。但是目前先心病的外科治療手段已經(jīng)比較成熟,很多孩子早期發(fā)現(xiàn)后及時治療,完全能和正常孩子一樣學(xué)習(xí)生活。

　　造成出生缺陷增高的原因有哪些?

　　原因尚不明確，環(huán)境因素不能忽視

　　南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心許爭峰主任說，常見的導(dǎo)致出生缺陷的原因有三類：一是母親在懷孕前和懷孕期間微量營養(yǎng)素不足,如葉酸、碘缺乏等。二是環(huán)境致畸因素的影響，如孕婦在懷孕期間感染了風(fēng)疹、巨細(xì)胞等病毒或梅毒螺旋體;接觸了汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質(zhì);使用了某些致畸藥物。三是遺傳因素,主要是家族中有遺傳病史。

　　到底是什么原因造成現(xiàn)在的新生兒畸形率越來越高,專家表示目前原因還沒有定論。但是環(huán)境污染造成的影響不可忽視。胚胎發(fā)育的不同階段,所受環(huán)境有害物質(zhì)作用的結(jié)果不同。對各種有害物質(zhì)最敏感，危害最嚴(yán)重的階段為受孕后3個月以內(nèi)。

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