瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶寶貝……這些動聽的名字背后有一個共同的名字——“罕見病”。

　　每年2月的最后一天是國際罕見病日，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口千分之零點六五到千分之一的疾病，也就是說，一萬人里只有6到10位患者。國際確認的罕見病有近七千種，約占人類疾病總數的10%。因罕見病患病人數少、缺醫少藥且往往病情嚴重，所以也被稱為“孤兒病”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”。

　　而最近，一項名為“冰桶挑戰”的接力活動，正通過社交網絡從北美風靡至國內。這一行為藝術發起的初衷，旨在呼吁公眾關注一種罕見病——ALS(肌萎縮性脊髓側索硬化癥，俗稱“漸凍癥”)，并為患者籌集善款。然而，與“冰桶挑戰”的風靡不同的是，ALS病作為一種罕見病，在社會上還屬于大眾認知的盲區，最為知名的患者當屬英國物理學家史蒂芬·霍金。

　　我國罕見病仍無官方界定

　　世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.065%—0.1%之間的疾病或病變，也就是說，一萬人里只有6到10位患者。

　　目前全球共約5000—6000種罕見病，共占到人類疾病的10%，常見的有白血病、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、白化病等。它們絕大部分屬于先天性、慢性病，流行率很低、十分少見，常常危及生命。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由于基因缺陷所導致的。

　　世界各國針對罕見病的定義據實際情況有所區別，例如美國認定罕見病為每萬人中患者在7.5人以下的疾病，歐盟為每萬人中5人以下，日本、韓國均為每萬人中4人以下。據估計，在中國罕見病患者超過一千萬人。

　　和國外相比，我國罕見病相關政策法規欠缺，美國、日本、歐盟、韓國等國家對于罕見病都有官方定義，但在中國，目前尚無罕見病的官方定義。

　　由于罕見病在人群中發病率低，公眾缺乏了解，很多患者經受著醫療、教育及社會保障等多方面的歧視。在醫療方面，因為患者少，絕大部分醫務人員對罕見病缺乏治療經驗和研究，對患者束手無策。另外，由于市場小，醫藥公司并不愿在藥物研發和治療方面投入，所以罕見病的醫療費用昂貴且大都在醫保范圍之外。

　　從全球罕見病的發展來看，中國要比美國、加拿大、澳大利亞、法國、日本及巴西等國家晚很多，在科研、診治、權益保障、社會宣傳等各方面都要薄弱。

　　作為一家專注于國內罕見病工作的非營利性機構，罕見病發展中心(CORD)撰文說， “冰桶挑戰”火熱的背后，卻掩飾不了中國罕見病現狀的困境。

　　中國最早的有關罕見病的醫學法規是在1999年出版的《藥品注冊管理辦法》，其中提到罕見病和治療罕見病新藥，但并未對“罕見病”的概念進行明確界定。2007年新版《藥品注冊管理辦法》中對罕見病臨床試驗和審批有兩條優惠措施，但依然未給出罕見病的具體定義或范圍，這給罕見病相關研究和診療設置了第一個最為基礎的障礙。

　　許多罕見病在中國可能找不到權威的醫學專家和診療機構，只有極少類的罕見病在中國能有權威的診療醫生，而且每個疾病只有1至2個權威醫生，中國這么大的國家和這么多的人口，再加上罕見病的診療的復雜性，病人的誤診、漏診自然就產生了。

　　早在四年前，絕大多數的社會公眾都沒有聽說過“罕見病”這個詞，更別提公眾對罕見病知識的了解以及對該群體的認知。瓷娃娃罕見病關愛中心從2009年開始每年開展大量的宣傳和倡導活動，使得公眾慢慢開始有所了解，但整體來說，公眾對罕見病的認知程度還非常低。

　　納入重疾險尚有距離

　　據了解，保障治療是中國罕見病患者所面臨的首要問題，而在部分國家和地區已經有了針對部分罕見病所制定的保障措施。因此，一套系統的罕見病社會保障體系，對罕見病患者而言尤為迫切。

　　目前，全球已有30多個國家先后從立法方面對罕見病用藥研發及治療方面給予了保障和支持。如今歐盟市場上罕見病用藥已達681種，日本國內已有182種。但在中國，目前市場上銷售的130種罕見病用藥全部來自進口，僅有57種進入醫保范圍，可全額報銷的僅有10種。

　　目前，我國缺乏針對罕見病的特殊醫療保障，罕見病未在全國范圍內納入醫保范圍，不過，個別地方關注罕見病的地方規定陸續出臺。比如，寧夏回族自治區將戈謝病患者每年的住院費用，納入基本醫療保險和城鄉居民大病保險住院費用支付范圍，將報銷85%的醫療費用;青島市也已確定罕見病為大病醫療救助制度的特藥救助項目和特材救助項目。“雖然我國也將一些比較常見的罕見病納入大病醫保范疇，但當下醫保的覆蓋并不到位，且缺乏商業保險產品，社會救助也不足。”罕見病中心副主任肖磊如是說。

　　罕見病政策正逐漸完善

　　與常見病藥的高需求相比，由于“孤兒藥”市場小，很少有制藥公司研發罕見病治療藥物;而一些發達國家和地區雖然研制并上市了一些藥，但因為缺少政策支持，這些藥物的引進過程緩慢，導致國內罕見病治療藥物奇缺，價格昂貴。

　　在學界看來，國內患者用藥不能僅僅依靠進口。讓生產在中國落地，可以利用中國制造的優勢降低生產成本，而另一方面，中國也應該有本土的研發力量。不過罕見病藥物研發成本高昂。數據顯示，研發一個創新藥物平均約耗費13億美元，歷時約10年—15年。而“孤兒藥”市場非常有限，研發難度高、風險大，若無政策激勵，企業并無積極性。

　　然而，令人欣慰的是，政府已意識到罕見病用藥的重要性，并陸續出臺了相關政策。2011年，《醫學科技發展“十二五”規劃》針對各科疾病以及罕見病，要突出臨床醫學特點，提高診療水平;2012年，《國家藥品安全“十二五”規劃》鼓勵罕見病用藥的研發;2014年上半年發布的《關于深化藥品審評審批改革進一步鼓勵藥物創新的意見》將對重大疾病、罕見病、老年人和兒童疾病具有更好治療作用的藥物給予加快審評。

　　上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國表示，要把科研轉變為上市的藥品，還需要政府在專利保護、稅收減免方面的政策配套。“罕見病絕對不是一個單純的醫學問題，而是一個社會政策的問題。”