“ALS冰桶挑戰賽”時下正熱爆網絡，人們由此了解了“漸凍人”，并開始關注形形色色的“罕見病”。那么，遺傳疾病都是不治之癥嗎?罕見病患者最需要哪些幫助?

　　大陸尚無官方定義

　　據世界衛生組織統計，目前全球共6000余種罕見病，約占人類疾病人群的10%。成骨不全癥、戈謝氏癥、白化病、淋巴管肌瘤病、遺傳性疾病結節性硬化癥、苯丙酮尿癥……這些陌生而又奇怪的名字就是一種種罕見病。

　　世界衛生組織將患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變定義為罕見病。時至今日，我國大陸地區尚無對罕見病的官方定義。

　　瓷娃娃(成骨不全癥患者)罕見病關愛中心負責人王奕鷗表示，明確罕見病的定義在當前是非常需要的，這對“孤兒藥”(罕見病用藥稱為“孤兒藥”)政策的制定，包括對藥物研發的激勵、藥物的準入，如加快注冊、減免稅等方面政策的制定都有很好的推動作用。資料顯示，我國各類罕見病患者超過千萬人。“罕見病對每個人而言都是一種風險，它是一個公共問題。”王奕鷗說，我們每一個人都有可能遇到這樣的疾病，遇到了就是100%。

　　罕見病缺乏藥物治療

　　王奕鷗告訴記者，多年來公眾對罕見病認知度也有進步，但是有關的政策并沒有實質性的進展。“每一次的愛心行動都難能可貴，但是這不是長久之計，我們需要制度的保障。”王奕鷗說。

　　據了解，保障治療是中國罕見病患者所面臨的首要問題。目前，國內的患者通常無法得到適當的醫療服務，尤其是缺乏藥物治療。在發達國家和地區用于治療罕見病的藥品中，僅有為數不多的進入了中國市場。而且，由于沒有政策支持以及相關的醫療保障，大部分患者無法承擔這些藥品的高昂費用。對于新藥研發而言，我國的新藥研發能力本來就不強，再加上罕見病的治療藥物市場太小，潛在利潤有限，所以制藥行業更是忽視了這類藥物的研發。

　　目前，我國缺乏針對罕見病的特殊醫療保障，罕見病未在全國范圍內納入醫保范圍，僅在個別地方有關注罕見病的地方規定陸續出臺。比如，青島對部分罕見病進行大病醫療救助。

　　早診早治很關鍵

　　面對包括罕見病在內的一系列遺傳性疾病，公眾往往認為都是不治之癥。專家表示，有的疾病確實不治，有的是可以治療的。但是可治不代表任何時候都可以治療，應該做好早診早治。

　　例如，一群特殊的孩子，因為體內缺少一種酶，他們一生下來就注定與正常飲食無緣，如果“越界”就會導致智力受損甚至死亡。他們就是被稱為“不食人間煙火”的苯丙酮尿癥(簡稱PKU)患者。北京協和醫學院醫學遺傳系教授黃尚志表示，苯丙酮尿癥患兒若能夠在癥狀出現之前進行診斷和治療，近90%智力可達到正常。

　　而目前國際上對漸凍癥的觀點為:無法治愈,但可治療,延緩病情的發展。最好在癥狀出現前或早期開始治療,越早治療效果越好。