“冰桶挑戰(zhàn)”高潮已過(guò)，根據(jù)微博統(tǒng)計(jì)，近200名各界名人發(fā)布挑戰(zhàn)視頻并通過(guò)微博公益平臺(tái)捐款700多萬(wàn)元。雖然“冰桶挑戰(zhàn)”被不少人質(zhì)疑其有作秀和炒作之嫌，但不可否認(rèn)，此游戲也的確讓更多人了解和開(kāi)始關(guān)注“漸凍人”(ALS)。“漸凍人”究竟是怎樣一種疾病?患者的真實(shí)生活又是怎樣的?帶著這些疑問(wèn)，記者探訪(fǎng)了漸凍人患者家庭后發(fā)現(xiàn)，照護(hù)是病人患病生活中一個(gè)極其重要的方面;還告訴記者，除了誤診之外，確診ALS也需要一定的時(shí)間和臨床經(jīng)驗(yàn)。

　　5%的“漸凍人”有家族遺傳史

　　航空總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任邢巖介紹，“漸凍人”是一組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的俗稱(chēng)，主要類(lèi)型是肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(簡(jiǎn)稱(chēng)ALS)，因?yàn)樘卣餍员憩F(xiàn)是肌肉逐漸萎縮和無(wú)力，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱(chēng)“漸凍人”，表現(xiàn)為肌肉逐漸無(wú)力以至癱瘓，以及說(shuō)話(huà)、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。有5%ALS患者有家族遺傳史。導(dǎo)致發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加的環(huán)境因素很難確認(rèn)，某些職業(yè)，包括意大利足球運(yùn)動(dòng)員出現(xiàn)ALS叢集發(fā)病，以及從事軍事服務(wù)、吸煙或暴露于殺蟲(chóng)劑、鉛、有機(jī)毒物和電磁放射等環(huán)境中，都被認(rèn)為可能是環(huán)境危險(xiǎn)因素。

　　ALS在中國(guó)算一種少見(jiàn)病

　　作為國(guó)內(nèi)“漸凍人”領(lǐng)域的知名專(zhuān)家，北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升告訴新京報(bào)記者，大多數(shù)確診的ALS患者無(wú)需住院治療。記者采訪(fǎng)時(shí)從院方獲悉，目前北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科病房?jī)?nèi)也并沒(méi)有ALS患者，僅有一名疑似患者在住院進(jìn)行進(jìn)一步的鑒別診斷。

　　不少人仍習(xí)慣稱(chēng)漸凍人為罕見(jiàn)病，樊東升表示，其實(shí)罕見(jiàn)病在各個(gè)國(guó)家的定義存在區(qū)別，這跟人口數(shù)量之間有很大關(guān)系。“通常來(lái)說(shuō)，ALS的發(fā)病率在2/10萬(wàn)-4/10萬(wàn)之間，對(duì)人口較少的國(guó)家來(lái)說(shuō)，全部發(fā)病人群也不太多，可以將其稱(chēng)之為罕見(jiàn)病。但具體到我們國(guó)家，基于較大的人口基數(shù)，從發(fā)病人群來(lái)看，ALS在我國(guó)或許算不得罕見(jiàn)病，我們更傾向于稱(chēng)其為少見(jiàn)病。而且從發(fā)病率來(lái)看，還有一些疾病低于A(yíng)LS，”樊東升同時(shí)強(qiáng)調(diào)，鑒于目前國(guó)內(nèi)對(duì)于罕見(jiàn)病并沒(méi)有明確的定義，但僅在神經(jīng)內(nèi)科領(lǐng)域，有很多其他疾病比ALS更少見(jiàn)。ALS是神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病中比較有代表性的一種，并非極少見(jiàn)。

　　近20%患者被誤診

　　樊東升告訴新京報(bào)記者，臨床中將近20%的ALS患者是被誤診的，其中一個(gè)原因在于，隨著診斷水平的提高，之前曾被診斷為ALS的患者，現(xiàn)在得以根據(jù)病情細(xì)化分類(lèi)。ALS的一大特點(diǎn)就是病情進(jìn)展比較快，治療措施對(duì)于延緩疾病的進(jìn)程非常重要。

　　另外，患者的生活質(zhì)量也很重要，包括多個(gè)方面，如患者后期呼吸機(jī)支持、眼動(dòng)儀的配置等等。“以電動(dòng)輪椅為例，有些患者的上半身是正常的，配備電動(dòng)輪椅后可以自行操作并運(yùn)動(dòng)，擺脫對(duì)其他人的依賴(lài)”，樊東升表示。