今天是第五個(gè)國際慢粒日。慢粒(慢性髓性白血病)是人類第九對和第二十二對染色體末端發(fā)生交換導(dǎo)致發(fā)病，是骨髓造血干細(xì)胞異常增殖形成的惡性腫瘤，是慢性白血病中最常見的一種類型，約占白血病患者總數(shù)的15%，如不妥善治療，慢粒將與死亡直接畫上等號。

　　在日前召開的“9·22國際慢粒日暨‘知曉我的融合基因’患者覺醒項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)”上，國內(nèi)首個(gè)慢粒患者治療路徑圖發(fā)布。該路徑圖給了初診治慢粒患者按圖索驥的藍(lán)本，確保每一重要節(jié)點(diǎn)患者都能接受合理的監(jiān)測和妥善治療，戰(zhàn)勝疾病。

　　我國每年新增慢粒患者5000人

　　慢粒常伴有發(fā)熱、出血、淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大等一系列癥狀。慢粒主要以髓系造血干細(xì)胞惡性增生為主，其血液中的白細(xì)胞數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于正常人，特別是粒細(xì)胞比例顯著增高，脾臟明顯腫大。在疾病早期，這些細(xì)胞尚具有分化的能力，且骨髓功能是正常的，所以常在數(shù)年內(nèi)保持穩(wěn)定，如不正規(guī)治療疾病將發(fā)生進(jìn)展，最終轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽�病而死亡�?/p>

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國慢粒的發(fā)病率約為10萬分之0.36~1例，即每年約新增慢粒患者5000人。按患病率計(jì)算，中國現(xiàn)有的慢粒患者約有3萬~4萬名，以中老年人為主。盡管相較其他疾病而言，慢粒患者數(shù)可謂“九牛一毛”，但如不妥善治療，慢粒患者將很快走到生命的盡頭。對于每個(gè)家庭來說，一個(gè)成員的缺失，就意味著一個(gè)家庭的破碎。事實(shí)上醫(yī)學(xué)發(fā)展至今，早已過了“聞白血病色變”的階段，慢粒并不可怕，及早接受規(guī)范化治療，絕大多數(shù)患者也可實(shí)現(xiàn)長期生存，像正常人一樣工作生活。

　　發(fā)病：染色體異常導(dǎo)致慢粒

　　慢粒的發(fā)病與物理因素、化學(xué)因素和遺傳染色體有關(guān)。放射線照射是慢粒較肯定的病因。第二次世界大戰(zhàn)期間，日本遭遇原子彈爆炸事件后的幸存者，慢粒的發(fā)病率明顯上升;在美國，接受放療的強(qiáng)直性脊柱炎患者和宮頸癌患者的慢粒發(fā)生率明顯高于未接受放療者。另外，長期接觸化學(xué)毒物如苯，也會(huì)誘發(fā)慢粒。

　　慢粒是首個(gè)被證明與某個(gè)具體的染色體異常有關(guān)的人類腫瘤。在某種病理狀態(tài)下，細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生斷裂，易位(斷裂之后相互融合)形成異常染色體，也稱費(fèi)城染色體。費(fèi)城染色體開始在人體內(nèi)制造不正常的蛋白，稱為BCR-ABL融合蛋白。BCR-ABL融合蛋白在血液中制造無法控制的慢粒細(xì)胞，就導(dǎo)致了慢粒。因此慢粒患者均可檢出BCR-ABL融合基因。

　　治療效果堪憂：

　　八成患者沒有堅(jiān)持規(guī)范檢測

　　據(jù)北大人民醫(yī)院血液病研究所江濱教授介紹:“慢粒患者在開始伊馬替尼治療后，應(yīng)在治療開始的第3、6、12個(gè)月進(jìn)行規(guī)范隨訪。如發(fā)現(xiàn)融合基因指標(biāo)未達(dá)標(biāo)，應(yīng)和主治醫(yī)師討論是否及時(shí)更改二代藥治療。舉例來說，根據(jù)歐洲白血病網(wǎng)絡(luò)(ELN)最新慢性髓性白血病管理推薦指出，3個(gè)月時(shí)，如患者發(fā)現(xiàn)BCR-ABL>10%，即為沒有達(dá)到最佳反應(yīng)指標(biāo)，這些患者的長期生存數(shù)據(jù)明顯劣于療效達(dá)標(biāo)患者。”

　　遺憾的是，網(wǎng)絡(luò)調(diào)查結(jié)果顯示，9成患者對自己性命相關(guān)的融合基因指標(biāo)并無了解，8成患者并不進(jìn)行規(guī)律檢測，這部分患者的疾病控制情況令人堪憂，或成慢粒治療瓶頸。江濱教授指出: “慢粒藥物本身昂貴，患者希望每一分錢藥物都能起到良好的治療作用，但是不規(guī)范檢測反而違反這一初衷，導(dǎo)致了藥物的療效浪費(fèi)。許多患者信任醫(yī)生，這是好事，但是仍然應(yīng)該主動(dòng)熟悉相應(yīng)的指標(biāo)和檢測知識，因?yàn)檫@事關(guān)患者的生命。”

　　患者覺醒：

　　國內(nèi)首個(gè)慢粒患者治療路徑圖發(fā)布

　　作為“知曉我的融合基因”患者覺醒項(xiàng)目的重要內(nèi)容，國內(nèi)首個(gè)慢粒患者治療路徑圖也新鮮出爐。作為路徑圖的設(shè)計(jì)者，浙江省第一醫(yī)院血液病科金潔教授表示：“大多數(shù)患者確診后會(huì)發(fā)現(xiàn)無所適從，不知道下一步該做什么。路徑圖可以幫助患者按圖索驥，確保每一個(gè)重要節(jié)點(diǎn)患者都能得到妥善治療。對于患者來說，最應(yīng)該記住的是3、6、12個(gè)月要去正規(guī)血液檢測中心進(jìn)行分子學(xué)檢測。如需換藥，則應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行基因突變檢測，以選擇最適合自己的藥物進(jìn)行最優(yōu)治療，讓慢粒治療一切有據(jù)可循。”

　　靶向治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)過重：

　　95%患者負(fù)債生存

　　雖然中國癌癥基金會(huì)等慈善機(jī)構(gòu)為貧困的慢粒患者提供了用藥援助，但接受靶向治療的慢粒患者仍然不堪重負(fù)。網(wǎng)絡(luò)調(diào)查顯示：慢粒患者用于靶向治療的費(fèi)用遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于患者的家庭收入，95%的患者都借有外債。為解決患者的用藥困境，當(dāng)天與會(huì)專家也都呼吁盡快將靶向治療藥物納入國家醫(yī)保目錄。