日前，羅氏診斷宣布其KRAS基因突變檢測已獲中國食品藥品監(jiān)管總局批準(zhǔn)上市。該檢測通過對(duì)KRAS基因突變狀態(tài)的識(shí)別，幫助醫(yī)生選擇適合患者基因特質(zhì)的治療方案，為轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌的靶向治療提供依據(jù)，推進(jìn)個(gè)體化醫(yī)療。

　　目前，國內(nèi)企業(yè)也紛紛推進(jìn)個(gè)體化醫(yī)療向臨床應(yīng)用的發(fā)展。業(yè)內(nèi)人士指出，個(gè)體化醫(yī)療已經(jīng)成為國內(nèi)醫(yī)療領(lǐng)域的必然走向，開始從研究探索走向臨床應(yīng)用，同時(shí)也加速了與之相關(guān)的基因檢測、診斷、大數(shù)據(jù)分析等領(lǐng)域的產(chǎn)業(yè)擴(kuò)張步伐。

　　個(gè)體化醫(yī)療成必然趨勢

　　個(gè)體化醫(yī)療，是以每個(gè)患者的基因組信息為基礎(chǔ)決定治療方案。傳統(tǒng)的治療方法對(duì)相同癥狀的病人采用同樣治療方式，接受治療的患者并非全部能受益，有些患者完全沒有效果，有些則可能會(huì)出現(xiàn)副作用。

　　個(gè)體化醫(yī)療針對(duì)在基因構(gòu)成或疾病分子性質(zhì)上相同的患者，在合適的時(shí)間對(duì)合適的病人群體給予合適的治療。

　　因?yàn)榧词拱Y狀相同的患者，由于基因不同，個(gè)體對(duì)特定藥物的反應(yīng)也不盡相同。藥物有效率可以清楚的說明患者對(duì)藥物的不同反應(yīng)程度。北京天壇醫(yī)院實(shí)驗(yàn)診斷中心主任康熙雄介紹：“治療哮喘的藥物有效率達(dá)到60%，糖尿病藥物有效率是57%，關(guān)節(jié)炎藥物有效率是50%。治療腫瘤的藥物有效率最低，只有25%。”

　　通常，臨床上的傳統(tǒng)診療方法是通過比較患者對(duì)各種藥物的使用效果，決定最佳的治療方案，而個(gè)體化醫(yī)療，是通過建立在遺傳信息水平上的診斷，即針對(duì)患者的基因測序或突變檢測結(jié)果，為患者選擇適合的靶向用藥。

　　據(jù)了解，用錯(cuò)藥帶來的醫(yī)患損失已成為世界普遍難題。數(shù)據(jù)顯示，美國每年因用藥差異約有10萬人死亡，已經(jīng)成為美國第4至第6位的死亡原因;我國也同樣面臨用錯(cuò)藥的嚴(yán)峻形勢，2013年國家藥品不良反應(yīng)監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)一共收到藥品不良反應(yīng)事件報(bào)告131.7萬余份。

　　專業(yè)人士指出，利用基因診斷，醫(yī)療將從千篇一律的“大眾醫(yī)療”時(shí)代，進(jìn)步到依據(jù)個(gè)人遺傳基因而異的“定制醫(yī)療”時(shí)代。作為一種精密科學(xué)，個(gè)體化醫(yī)療對(duì)疾病的產(chǎn)生追源溯本，不僅需要發(fā)現(xiàn)病因，而且將病因追尋到分子水平，以此為基礎(chǔ)，對(duì)患者進(jìn)行治療。這種在診斷和治療過程標(biāo)準(zhǔn)化上體現(xiàn)出患者的個(gè)體差異，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的新高度。

　　腫瘤成個(gè)體化醫(yī)療主戰(zhàn)場

　　2014年世界衛(wèi)生組織最新《世界癌癥報(bào)告》顯示，中國2012年新增癌癥確診人數(shù)約307萬人，占全球總數(shù)的21.8%。

　　數(shù)據(jù)顯示，抗腫瘤藥自從2007年超越降血脂藥后，一直是全球醫(yī)藥市場的領(lǐng)頭羊，2012年的銷售額超過700億美元。目前全球前十大腫瘤用藥當(dāng)中，靶向藥物占據(jù)了一半以上的份額。

　　值得一提的是，我國正在積極推進(jìn)腫瘤靶向藥物的研發(fā)，國家衛(wèi)生計(jì)生委在啟動(dòng)重大新藥創(chuàng)制科技重大專項(xiàng)2015年度課題申報(bào)工作的通知中，明確將PD-1、PDL-1和CTLA-4列為腫瘤免疫重要新靶點(diǎn)。

　　靶向藥物被稱為目前最先進(jìn)的用于治療癌癥的藥物，怎樣幫助藥物準(zhǔn)確定位，找準(zhǔn)“靶子”，需要基因檢測診斷出患者的腫瘤基因突變是否適合該藥物。

　　腫瘤個(gè)體化醫(yī)療中的典型案例是羅氏的乳腺癌靶向治療藥物赫賽汀，以及用于確認(rèn)患者是否會(huì)受益于赫賽汀的配套HER2檢測。使用羅氏組織診斷提供的全自動(dòng)化銀染原位雜交檢測基因擴(kuò)增檢測，測定生長因子HER2在乳腺癌患者的腫瘤中是否存在過度表達(dá)來判斷患者是否可能獲益于赫賽汀的治療，從而制定最佳治療方案，并減少不當(dāng)治療帶來的延誤和資源浪費(fèi)，最終延長患者生命。

　　在國內(nèi)，基因診斷和個(gè)體化醫(yī)療在臨床應(yīng)用方面正處于探索實(shí)踐與推廣階段，眾多的科研機(jī)構(gòu)、高技術(shù)企業(yè)和治療機(jī)構(gòu)都在積極推進(jìn)個(gè)體化醫(yī)療的臨床推廣。公開信息顯示，2013年，南京醫(yī)科大學(xué)和南京市高淳區(qū)政府就聯(lián)合組建了南京寧高個(gè)體化醫(yī)療技術(shù)創(chuàng)新中心，針對(duì)腫瘤進(jìn)行基因檢測，并和江蘇省人民醫(yī)院腫瘤科合作開展腫瘤個(gè)體化診療檢測服務(wù)，目前每月有近50名腫瘤患者通過基因檢測，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療。

　　新產(chǎn)業(yè)鏈條漸清晰

　　根據(jù)普華永道的報(bào)告，美國個(gè)體化用藥市場現(xiàn)在已經(jīng)達(dá)到2320億美元，并將以11%的年增長率增長。到2015年，美國個(gè)體化醫(yī)療和福利產(chǎn)業(yè)市場價(jià)值將達(dá)到4520億美元。

　　據(jù)了解，隨著各大醫(yī)院和醫(yī)藥研究機(jī)構(gòu)研究進(jìn)展的推進(jìn)，國內(nèi)醫(yī)藥企業(yè)逐步開始關(guān)注個(gè)體化用藥的開發(fā)和引進(jìn)，基因檢測診斷和靶向治療藥物的開發(fā)也開始異軍突起。

　　值得關(guān)注的是，個(gè)體化醫(yī)療所帶來的產(chǎn)業(yè)發(fā)展空間已經(jīng)不再局限于藥品和醫(yī)療設(shè)備，還包含了對(duì)高科技存儲(chǔ)、數(shù)據(jù)共享以及數(shù)據(jù)分析的需求，即拓展了后臺(tái)技術(shù)與服務(wù)的產(chǎn)業(yè)鏈條。

　　據(jù)了解，首先，快速、準(zhǔn)確、低成本的DNA測序，是個(gè)體化醫(yī)療的診斷前提，也是未來個(gè)體化醫(yī)學(xué)的核心診斷平臺(tái)。

　　其次，快速、準(zhǔn)確、低成本的二次分析，是將測序完成的基因序列快速拼接成完整的基因組序列，這涉及到大數(shù)據(jù)、高性能計(jì)算和基因組學(xué)的領(lǐng)域。

　　第三，通過生物相關(guān)性分析，將遺傳突變和疾病聯(lián)系起來，又稱為3級(jí)分析。3級(jí)分析是一個(gè)大數(shù)據(jù)問題，需要開發(fā)軟件工具讓科學(xué)家和臨床醫(yī)生能夠從復(fù)雜的基因組數(shù)據(jù)中獲得最大的生物學(xué)含義，用以識(shí)別特定基因型與特定疾病的關(guān)聯(lián)。在這個(gè)過程中，特定的一個(gè)基因突變(或一組突變)將與特定的疾病或者個(gè)體特征關(guān)聯(lián)起來。

　　有分析指出，基因組大數(shù)據(jù)分析將是一個(gè)機(jī)會(huì)巨大的產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域，無論是誰，只要能夠讓最需要這些數(shù)據(jù)的人擁有對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行3級(jí)分析的能力，就站在了個(gè)體化醫(yī)療領(lǐng)域的重要戰(zhàn)略位置。

　　據(jù)了解，國內(nèi)企業(yè)在腫瘤基因組層面的探索也已開始取得成績。

　　“腫瘤基因組的前景非常美好，這是一個(gè)千億以上的市場，它可以革新腫瘤的治療、藥物開發(fā)、投資、并購、市場推廣的一系列決策判斷依據(jù)。腫瘤從預(yù)防、用藥到新藥開發(fā)，都需要靠數(shù)據(jù)支持每一個(gè)決策，無論是做診斷還是做新藥開發(fā)，腫瘤基因組數(shù)據(jù)都非常重要。”在日前舉辦的智慧健康國際高峰論壇暨醫(yī)健領(lǐng)袖峰會(huì)上，致力于腫瘤基因組開發(fā)的上海思路迪生物技術(shù)有限公司首席執(zhí)行官熊磊介紹。

　　熊磊表示，腫瘤基因組測序技術(shù)將成為傳統(tǒng)病理診斷并行的診斷方法，指導(dǎo)腫瘤治療的靶向用藥。通過基因組數(shù)據(jù)，可以判斷一些癌癥種類的基因突變上的差異，對(duì)癌癥的種類進(jìn)行重新分類，這是傳統(tǒng)病理分析達(dá)不到的。

　　未來，每個(gè)病人都將進(jìn)行基因組測序，甚至做全基因組測序，判斷腫瘤類型，指導(dǎo)預(yù)后與復(fù)發(fā)預(yù)測。未來，在腫瘤治療許多階段的治療決策就依賴于腫瘤基因組大數(shù)據(jù)的解析。