首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院賈建平教授團(tuán)隊(duì)日前在國(guó)際期刊《老年癡呆癥》在線發(fā)表論著。他們對(duì)來(lái)自全國(guó)30個(gè)�。▍^(qū)、市）的15119人進(jìn)行載脂蛋白E4（APOE ε4）基因的攜帶情況進(jìn)行檢測(cè)和分析，首次證實(shí)了APOE ε4與阿爾茨海默病之間的強(qiáng)關(guān)聯(lián)性，并揭示了APOE ε4等位基因在3種阿爾茨海默病亞型中起到了不同風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)，尤其在未知基因突變的家族性阿爾茨海默病中起到突出的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)。該研究為建立大規(guī)模人群干預(yù)提供了理論依據(jù)。

論文第一作者、首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院副主任醫(yī)師賈龍飛介紹，研究納入的受試者包括正常人和3種阿爾茨海默病亞型（已知基因突變型、散發(fā)型、未知基因突變型）。在這4類人群中，APOE ε4基因型的頻率分布呈遞增趨勢(shì)，分別為19.54％、26.19％、36.23％、56.27％。

“根據(jù)APOE ε4建立的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型提示，APOE ε4對(duì)已知基因突變的家族性阿爾茨海默病無(wú)風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)，而對(duì)未知基因突變的家族性阿爾茨海默病具有最強(qiáng)的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)能力。因此，APOE ε4基因型可能是造成未知基因突變的家族性阿爾茨海默病主要原因之一，解釋了大量此類家系致病的風(fēng)險(xiǎn)基因，為今后精準(zhǔn)干預(yù)提供了理論基礎(chǔ)�！辟Z龍飛說(shuō)。

論文通訊作者賈建平教授表示，該研究是迄今關(guān)于中國(guó)人群APOE ε4頻率分布最大規(guī)模的多中心研究。研究結(jié)果逐步揭開(kāi)了APOE ε4對(duì)阿爾茨海默病患病率調(diào)控的奧秘，對(duì)國(guó)際上理解中國(guó)人群中APOE ε4對(duì)阿爾茨海默病的發(fā)病機(jī)制產(chǎn)生了重要影響，也對(duì)國(guó)人阿爾茨海默病遺傳干預(yù)和基因治療提供了新思路。（記者王瀟雨 特約記者王蕾）