圖說：遠程會診中 采訪對象供圖

方女士（化名）懷孕37周胎死腹中，如今又誕下早產(chǎn)兒。昨天上午，兩家醫(yī)院的5G遠程超聲會診和基因測序分析，為其找到了致病基因。

方女士有腎結(jié)石的病史，今年年初發(fā)現(xiàn)懷孕后，便來到中國福利會國際和平婦幼保健院建卡。B超醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她雙腎疑似多發(fā)性囊性結(jié)構(gòu)，高度懷疑罹患多囊腎。方女士曾于2017年通過試管嬰兒技術(shù)順利妊娠，但由于不明原因，在37周時宮死胎內(nèi)。此次再度懷孕，方女士尤為擔(dān)心，而類似方女士這樣的情況，此前受限于專科醫(yī)院的技術(shù)局限，醫(yī)生一般建議其轉(zhuǎn)向綜合性醫(yī)院建卡產(chǎn)檢，以方便后續(xù)的疾病診治；或為了胎兒能夠接受高質(zhì)量產(chǎn)檢，需要患者往返于國婦嬰及綜合性醫(yī)院之間，聯(lián)合進行產(chǎn)科及針對其他病癥的診治。

方女士最終選擇了在國婦嬰繼續(xù)產(chǎn)檢，但期間多次前往上海市第六人民醫(yī)院針對腎臟異常進行醫(yī)學(xué)檢查。市六醫(yī)院的腎臟病專家認(rèn)為，其很大可能罹患的是“成人型多囊腎病”。

此后，由于發(fā)生胎窘，方女士今年10月于30+5周孕期早產(chǎn)剖宮產(chǎn)產(chǎn)下一1700克的男嬰，被送入新生兒科治療。

方女士后續(xù)在國婦嬰遺傳門診的咨詢引起了黃荷鳳院士領(lǐng)銜的生殖遺傳學(xué)團隊的注意。方女士所患的這種在常染色體顯性遺傳性多囊腎病（ADPKD），是一種遲發(fā)性多系統(tǒng)疾病，具有遺傳異質(zhì)性，約85%的ADPKD患者由PKD1基因變異所致，另約15%的患者是由PKD2基因變異所致。因此，專家團隊建議方女士進行全外顯子組檢查，明確病因，并對新生兒也同樣進行相對應(yīng)的遺傳檢查，以判斷其是否也存在罹患多囊腎病的風(fēng)險，并對將來方女士可能出現(xiàn)的再次懷孕做出指導(dǎo)。

在留取方女士血液樣本后，黃院士團隊將其樣本外送至相關(guān)測序檢測機構(gòu)，進行了全外顯子組測序，找到了她多囊腎病的病因，是一個堿基位點的致病性變異導(dǎo)致了她的疾病。但是由于這個位點的變異還沒有直接的變異致病報道，因此，具體數(shù)據(jù)庫檢索分析到的證據(jù)是不是完全支持她的表型，還需要腎臟疾病專家的意見來最終確認(rèn)。

黃荷鳳團隊為了讓病人少些奔波，借助國婦嬰近期搭建完成的“遠程會診體系”，依托市六醫(yī)院在超聲領(lǐng)域的技術(shù)優(yōu)勢，為方女士提供多學(xué)科診療方案。昨天，國婦嬰聯(lián)合市六醫(yī)院的多囊腎疾病專家聯(lián)合進行了基于5G技術(shù)的遠程會診。與此同時，基因變異類型的分析也在國婦嬰緊張進行中。醫(yī)院與第三方建立了一套基于5G+的“出生缺陷防控數(shù)據(jù)服務(wù)平臺”，為醫(yī)院與測序檢測機構(gòu)、實驗室以及臨床之間搭建起交互的橋梁。全外顯子測序完成的數(shù)據(jù)，黃院士團隊很快從檢測機構(gòu)完成了調(diào)取，僅僅9分鐘，近8GB的全外顯子測序數(shù)據(jù)便下載完成，以前耗時2-3小時。同時，序列的再分析也迅速完成。團隊中的生物信息學(xué)專家通過變異位點分析，并結(jié)合六院專家的臨床診斷，確認(rèn)方女士PKD1基因的變異為明確致病性變異，正是這一變異導(dǎo)致了她的多囊腎疾病。

國婦嬰“出生缺陷防控數(shù)據(jù)服務(wù)平臺”的建立，使得基因檢測數(shù)據(jù)的快速提取、快速上傳、云分析成為可能。而在此前，醫(yī)生們僅能根據(jù)患者攜帶的基因檢測結(jié)果報告進行分析，或由患者自行前往檢測機構(gòu)拷貝近10G的檢測數(shù)據(jù)來院，過程繁瑣、不便，且存在時效滯后、結(jié)果誤差等情況。黃院士補充道：“由于不同機構(gòu)間對基因檢測的解讀標(biāo)準(zhǔn)不盡相同，且該標(biāo)準(zhǔn)不斷更新，如何高效、及時地獲取基因檢測的原始數(shù)據(jù)，對于患者病因的精確診斷，顯得尤為重要。”

基于5G的出生缺陷和罕見病遠程協(xié)同診療平臺，筑起了遺傳性出生缺陷和罕見病的婚孕前、產(chǎn)前及新生兒三級防控體系。通過遠程協(xié)同診療平臺，基層醫(yī)生、專家、患者之間可以進行超高清視頻通話，還應(yīng)用遠程實時醫(yī)學(xué)影像診斷、染色體分析、宮內(nèi)治療、手術(shù)、會診等，讓病人只跑一家醫(yī)院便能獲得全方位診斷。同時，國婦嬰5G+遺傳性出生缺陷和罕見病精準(zhǔn)防控平臺有望打造基因診斷云服務(wù)，建立基于5G的出生缺陷和罕見病遠程協(xié)同診療平臺及遺傳性出生缺陷和罕見病的大數(shù)據(jù)中心。

新民晚報記者 左妍

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