（記者陸悅） 6月3日，記者從國(guó)家藥品監(jiān)督管理局獲悉，由Genzyme公司申報(bào)的注射用拉羅尼酶濃溶液（Aldurazyme，商品名：艾而贊）通過優(yōu)先審評(píng)審批程序獲批在國(guó)內(nèi)上市，用于罕見病黏多糖貯積癥I型患者（MPSI）的長(zhǎng)期酶替代治療，用于治療疾病的非神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。該藥是首個(gè)MPSI患者治療用藥。

　　黏多糖貯積癥是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。2018年5月，黏多糖貯積癥被列入中國(guó)《第一批罕見病目錄》中。在今年5月15日的“國(guó)際黏多糖貯積癥關(guān)愛日”,上海市罕見病防治基金會(huì)等四家單位聯(lián)合發(fā)布了《從黏多糖貯積癥剖析中國(guó)罕見病患者生存現(xiàn)狀》報(bào)告，報(bào)告顯示國(guó)內(nèi)MPS患者組織正式注冊(cè)的患者為378名，其中兒童患者約占84%，預(yù)備注冊(cè)患者約200多名。在照料方面，60%患者存在行動(dòng)困難，54%生活不能完全自理，80%求學(xué)困難，導(dǎo)致患者家屬全年平均110天照料陪護(hù)。在費(fèi)用方面，疾病平均總支出為36萬元。由于國(guó)內(nèi)缺乏有效的特異性藥物治療手段，41%的患者在確診后未接受任何治療，47%的患者只能對(duì)癥治療，甚至有8.95%的患者為了接受特異性藥物的治療而遠(yuǎn)走海外。

　　黏多糖貯積癥可分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型等7種型。其中，黏多糖貯積癥I型（MPSI）由α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏引起，可導(dǎo)致體內(nèi)所有器官和組織中糖胺聚糖等過量蓄積，進(jìn)而危及生命。拉羅尼酶是一種水解溶酶體糖胺聚糖（GAG）特異性酶，經(jīng)由體外細(xì)胞培養(yǎng)提取得到，作為外源性酶用于MPSI患者，可緩解其由于多糖貯積引起的多器官功能失調(diào)。

　　Aldurazyme于2003年在美國(guó)獲批上市，但始終未進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)。2019年3月，國(guó)家藥監(jiān)局藥審中心公示了第二批臨床急需境外新藥名單，Aldurazyme即位列其中。2019年5月，Genzyme公司向藥審中心遞交了Aldurazyme在中國(guó)的上市申請(qǐng)，并被納入優(yōu)先審評(píng)程序。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國(guó)發(fā)布的臨床急需境外新藥名單中，有三款黏多糖貯積癥用藥，分別是Aldurazyme、Vimizim（依洛硫酸酯酶α）以及Elaprase（艾杜糖硫酸酯酶）。其中，Vimizim用于治療黏多糖貯積癥IVA型患者，已于2019年5月在國(guó)內(nèi)獲批上市。