醫學指導/廣州實力中青年醫生、中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科圍產專科副主任陳慧教授

　　9月12日是第15個中國預防出生缺陷日。據統計，目前我國出生缺陷的總發生率已達5.6％，大約每30秒就會誕生一個缺陷兒,出生缺陷已成為嬰幼兒死亡的第二大病因，約占19.1％。中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科圍產專科副主任陳慧教授表示，出生缺陷問題不容小覷，預防和干預是減少出生缺陷發生概率的有效方法。

　　文/廣州日報全媒體記者任珊珊 通訊員張陽、劉文琴、黃睿

　　反復流產 竟是染色體“出了錯”

　　“醫生，怎么辦？我的寶寶為什么又停止發育了？”王娟（化名）紅腫著眼睛問。王娟今年30歲，這是她第二次懷孕了，第一次懷孕流產時王娟覺得是自己不小心，這次懷孕前她特別注意調整飲食和作息，加強了身體鍛煉，也服用了維生素，沒想到還是出現了流產。陳慧介紹，王娟是流產門診中常見的患者，建議她清宮時查絨毛染色體，尋找流產的原因。

　　一個月后，王娟帶著她的絨毛染色體報告來中山大學孫逸仙紀念醫院遺傳門診進行咨詢，絨毛的結果顯示胚胎有1條7號染色體不正常，出現了7號染色體微缺失和14號染色體微重復。

　　“醫生，為什么我的寶寶會出現這種染色體？我和我丈夫都很健康啊！”王娟不解地問。染色體檢查結果給出了答案，雖然王娟的檢查結果正常，但王娟丈夫的檢查結果顯示，他是平衡易位攜帶者。

　　陳慧介紹，多數染色體平衡易位對攜帶者本人來說并沒有明顯影響，但是在生育下一代時往往會遇到困難。染色體不平衡的嚴重程度直接影響胚胎發育時間的長短，重者胚胎早期丟失或胎兒夭折，輕者發生表型改變分娩畸胎。

　　“對于平衡易位攜帶者，應該進行有效的遺傳咨詢，選擇合適的生育方式，才有利于優生優育。”陳慧介紹，平衡易位攜帶者有兩種生育方式可以選擇，一種是自然受孕和產前診斷，另一種是“三代試管嬰兒”，需要進行植入前遺傳學檢測和產前診斷。

　　其中，植入前遺傳學檢測（PGT技術）是“試管嬰兒”技術發展而開展起來的一種新技術，是指在胚胎植入母體前完成的遺傳學檢測，這種方法可以篩選遺傳學正常的胚胎進行移植，增加種植率、降低流產率，特別適用于有高風險生育遺傳病患兒的夫婦。

　　聽了陳慧的建議后，王娟夫婦在中山大學孫逸仙紀念醫院生殖中心做了“三代試管嬰兒”并進行PGT檢測，在王娟懷孕的18周進行了產前診斷。最終，王娟如愿生下了一個染色體正常的寶寶。

　　預防勝于治療 這八種情況要警惕

　　陳慧介紹，出生缺陷既可由環境因素所致，也可由遺傳因素或環境和遺傳因素共同作用所致。有數據顯示，我國染色體病或單基因病導致的出生缺陷在部分地區可達30％，加上環境和遺傳因素共同作用的多基因疾病，遺傳因素在出生缺陷的病因中占據非常高的比例。

　　簡單來說，染色體通過配對來保證人類的遺傳基因可以代代相傳。而染色體異常，是指染色體在形態結構或者數量上的異常，包括染色體片段的缺失、增加、倒位或者易位等，或者細胞內染色體數目的增加或者減少。陳慧指出，染色體病是可以遺傳給后代的，常可造成嬰兒先天愚型、先天性畸形以及腫瘤等。染色體異常的胚胎更容易造成女性妊娠失敗，形成流產。

　　染色體異常發生了怎么辦？陳慧表示，目前針對染色體異常的治療沒有十分有效的方式，治療手段還是以癥狀治療及器官畸形矯正為主。由于染色體發育不全治療困難、療效不滿意，所以染色體異常的預防顯得尤為重要。預防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷等，如果經產前診斷發現患兒染色體異常，可選擇人工流產等措施，避免出生缺陷的發生。

　　中山大學孫逸仙紀念醫院產前診斷實驗室杜濤助理研究員提醒，如果夫妻雙方存在以下這些情況，在備孕前進行染色體檢測十分必要：

　　1.有不良孕產史的夫妻雙方，如：復發性流產、死產等；

　　2.有發育障礙、多發畸形、智力低下或者明顯體態異常的患者；

　　3.家族中已有染色體病或者先天畸形個體；

　　4.疑為先天愚型的患兒及其父母；

　　5.原發性閉經或不孕的女性；

　　6.無精子癥或不育的男性；

　　7.生殖器發育不正常或畸形的人；

　　8.長期接觸X線、有毒物質或者電離輻射的人。